Ersttrimester-Diagnostik:

INFORMATION ÜBER DIE FETALE UNTERSUCHUNG IN DER 12.-13. SCHWANGERSCHAFTSWOCHE

Einige Tatsachen:

• Fast alle Neugeborenen sind gesund und kommen ohne Fehlbildungen und Erbanlagestörungen (chromosomale Anomalien und genetische Störungen) auf die Welt!
• Für alle Schwangere besteht ein kleines Risiko, ein Kind mit einem körperlichen und/oder geistigen Schaden auf die Welt zu bringen.
• In manchen Fällen ist die Erkrankung auf eine Störung der Erbsubstanz (z.B. Trisomie 21 = Down Syndrom) zurückzuführen
• Bei der Untersuchung in der 12.-13. Schwangerschaftswoche kann für das erwartete Kind individuell abgeschätzt werden, ob ein besonders hohes oder niedriges Risiko für eine der häufigen Chromosomenstörungen besteht (z.B. Trisomie 13, 18, 21). Dazu sind Messwerte aus der Ultraschalluntersuchung (Nackentransparenz, Nasenbein, fetale Körpermaße, fetale Blutflüsse u.a.) sowie die Angabe des Alters der Mutter erforderlich. Die zusätzliche Bestimmung von Blutwerten der Schwangeren erhöht die Aussagekraft der Auswertung.
  Die genaue Ultraschalluntersuchung ermöglicht die Beurteilung der fetalen Anatomie.
• Die Untersuchung in der 12.-13. Schwangerschaftswoche kann die Wahrscheinlichkeit für die häufigen Chromosomenstörungen mit einer Zuverlässigkeit einschätzen, die zu keinem weiteren Schwangerschaftszeitpunkt mehr erreicht wird.
• Die Untersuchung wird in unserer Praxis ausschließlich durch speziell ausgebildete Ärzte (Zertifizierung durch FMF London, DEGUM II) mit „high-end“ Geräten durchgeführt (GE Voluson E8)
• Durch die frühe eingehende Ultraschalluntersuchung können viele schwerwiegende Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen erkannt werden. Eine weitere genaue Ultraschalluntersuchung wird auf jeden Fall nach der 20. Schwangerschaftswoche empfohlen.
• Die Kosten für die Untersuchung in der 12.-13. SSW müssen von den Schwangeren selbst getragen werden, da die gesetzlichen Krankenkassen diese Kosten nicht übernehmen. Dies gilt auch für einige Privatkrankenkassen.
• Um eine chromosomale Erkrankung bei dem erwarteten Kind mit Sicherheit auszuschließen oder nachzuweisen ist eine invasive Diagnostik erforderlich. In unserer Praxis führen wir Chorionzottenbiopsien (Zellentnahme aus dem Mutterkuchen = Plazenta) und Amniozentesen durch (Fruchtwasserentnahme). Bei diesen Eingriffen besteht ein zusätzliches Fehlgeburtsrisiko von ca. 0.3 – 1%.

 

Risikoeinschätzung für das Down Syndrom in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter:

Aus der Tabelle ist abzulesen, dass das Risiko für das Down Syndrom mit dem Alter der Mutter zunimmt. Am Anfang der Schwangerschaft ist die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung höher als am Geburtstermin, da viele betroffene Kinder ohne Eingriffe von außen während der Schwangerschaft sterben. Daher verändern sich die Risikozahlen für Chromosomenstörungen erheblich mit dem Schwangerschaftsalter.

Die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt mit Down Syndrom und die Wahrscheinlichkeit von Down Syndrom in der 12. Woche in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter

 

Alter (Jahre)	Risiko von Down Syndrom
	Am Termin (Lebendgeburt)	12 Wochen (abgeschlossen)
20	1 in 1526 (0.6 in 1000)	1 in 1068 (0.94 in 1000)
25	1 in 1351 (0.7 in 1000)	1 in 946 (1.05 in 1000)
30	1 in 894 (1.1 in 1000)	1 in 626 (1.59 in 1000)
32	1 in 658 (1.5 in 1000)	1 in 461 (2.17 in 1000)
34	1 in 445 (2.2 in 1000)	1 in 312 (3.20 in 1000)
36	1 in 280 (3.6 in 1000)	1 in 196 (5.10 in 1000)
38	1 in 167 (6.0 in 1000)	1 in 117 (8.55 in 1000)
40	1 in 96 (10.4 in 1000)	1 in 68 (14.7 in 1000)
42	1 in 55 (18.2 in 1000)	1 in 38 (26.3 in 1000)
44	1 in 30 (33.3 in 1000)	1 in 21 (47.6 in 1000)

 

Hochauflösende sonographische Diagnostik in der 12.-13. Schwangerschaftswoche

Diese Untersuchung kann ausschließlich in der Zeit zwischen der abgeschlossenen 11+0 und vor der 13+6 Schwangerschaftswoche erfolgen. Der optimale Zeitpunkt der Untersuchung liegt in der abgeschlossenen 12.SSW (12+). Die Blutwerte können vorab ab der abgeschlossenen 8. SSW bestimmt werden. Die frühere Bestimmung der Laborwerte ermöglicht die Besprechung des Gesamtbefundes am Tag der Ultraschalluntersuchung und erhöht die Aussagekraft der Laborwerte.
Die Ultraschalluntersuchung wird durch die Bauchdecke oder durch die Scheide durchgeführt (Ihre Harnblase sollte leer sein). Zunächst wird die Herzaktivität bestätigt und das Schwangerschaftsalter genau bestimmt. Danach wird der gesamte Embryo im Ultraschall dargestellt, um soweit zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt möglich, Entwicklungsstörungen auszuschließen bzw. zu erkennen. Es folgen die spezifischen Messungen der Nackentransparenz („nuchal translucency“), des Nasenbeins und die Darstellung der Durchblutung z.B. im kindlichen Herzen.
Anhand der Ultraschallmessungen, der Laborwerte und des Alters der Schwangeren kann dann die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 (Down Syndrom), 18 (Edwards Syndrom) und 13 (Patau Syndrom) berechnet werden.

 

Berechnung des Risikos für Trisomien

Bei jedem Embryo lässt sich mittels Ultraschall zwischen der 11. und 13. SSW ein mit Flüssigkeit gefüllter Hautbereich im Nacken (Nackentransparenz) darstellen.
In einer groß angelegten Studie der "Fetal Medicine Foundation" in London konnte dies durch Untersuchungen bei 100.000 Schwangeren gezeigt werden. Je breiter die Nackentransparenz im Ultraschall messbar ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass bei dem erwarteten Kind eine Chromosomenstörung vorliegt. In unserer Praxis wird das Programm zur individuellen Risikoberechnung in der Schwangerschaft der „Fetal Medicine Foundation“ in London seit 1997 benutzt. Aufgrund der sehr großen Datenmenge und der ständigen Überprüfung der Ergebnisse bietet diese Auswertung eine besonders hohe statistische Zuverlässigkeit.

 

Ihre Entscheidung

Die Ersttrimesterdiagnostik ermöglicht Schwangeren die Entscheidung für oder gegen invasive Pränataldiagnostik (z.B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) auf der Grundlage einer individuellen und zuverlässigen Risikoabschätzung (90 – 95 % Sicherheit in Bezug auf die Erkennung von häufigen Trisomien). Sie wird als freiwillige Leistung beansprucht. Wenn ein hohes Risiko ermittelt wird, kann eine der invasiven Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) durchgeführt werden. Dabei muss ein Fehlgeburtsrisiko berücksichtigt werden. Bei einem geringen ermittelten Risiko kann auf invasive Diagnostik verzichtet werden.
Die Entscheidung zur invasiven Diagnostik liegt letztlich bei der Schwangeren selbst.

 

Weitere Untersuchungsmöglichkeiten

Derzeit liefert die Ersttrimesterdiagnostik (11.–13. SSW) – wie sie bei und durchgeführt wird – die genaueste Wahrscheinlichkeitseinschätzung für eine Chromosomenstörung beim erwarteten Kind. Durch weitere Blutuntersuchungen ab der 16. SSW kann die Sicherheit des Verfahrens nicht verbessert werden. Nicht selten können aber durch diese Untersuchungen zusätzliche Verunsicherungen entstehen.

Die Ultraschalluntersuchung in der 12.-13. SSW ermöglicht den Ausschluss oder die Feststellung einiger schwerwiegender Fehlbildungen. Viele Probleme sind jedoch erst später erkennbar. Deswegen wird empfohlen, dass eine weitere eingehende Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. SSW erfolgt.
Bei Schwierigkeiten in der Entscheidungsfindung oder zusätzlichem Informationsbedarf soll vor Inanspruchnahme der Untersuchungen eine qualifizierte humangenetische Beratung erfolgen, die in unserer Praxis Frau Dr. Ehresmann anbietet.

 

Zusammenfassung der Untersuchungsmöglichkeiten

Zur Zeit gibt es im Rahmen der speziellen Pränataldiagnostik drei verschiedene Möglichkeiten, die eine Einschätzung der Wahrscheinlichkeit Chromosomenstörungen beim erwarteten Kind ermöglichen:

• Ersttrimester-Diagnostik in der 12.-13. Schwangerschaftswoche (Ultraschall/Labor)
• Labor(Blut-)untersuchung in der 15.-17. abgeschlossenen Schwangerschaftswoch
• Ultraschallfeindiagnostik ("Fehlbildungsultraschall") in der 20.-22. abgeschlossenen Schwangerschaftswochen

 

Die Untersuchung in der 12.-13. SSW ist bezüglich der Schätzung des Trisomierisikos die zuverlässigste!
Die Untersuchung in der 20.-22. SSW ermöglicht die beste Einschätzung der Organentwicklung beim Kind (fetale Anatomie).

 

Wichtig ist, dass alle drei Methoden eine Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung in der Schwangerschaft liefern.

Ein sicherer Ausschluss oder Nachweis von Chromosomenstörungen ist in der Schwangerschaft nur durch invasive Methoden möglich:

• Chorionzottenbiopsie
  11.-13. abgeschlossene Schwangerschaftswoche
• Amniozentese
  15.-16. abgeschlossene Schwangerschaftswoche

Für die invasiven Eingriffe muss mit einem Fehlgeburtsrisiko von 0.3-1% gerechnet werden.

 

Eine individuelle humangenetische Beratung vor Inanspruchnahme der speziellen Pränataldiagnostik wird von uns ausdrücklich empfohlen und in unserer Praxis angeboten.

 

Wichtige Überlegungen bevor Spezialuntersuchungen während der Schwangerschaft veranlasst werden

Spezialuntersuchungen stellen eine wichtige und wertvolle Ergänzung der allgemeinen Schwangerschaftsbetreuung dar. Sie werden von hochqualifizierten Spezialisten mit modernsten Geräten nach dem neuesten Stand der wissenschaftlichen Erkenntnisse vorgenommen.
Bevor Sie Spezialuntersuchungen veranlassen, sollen Sie sich überlegen, welche Fragen Sie haben, nach welchen Informationen Sie suchen und welche Informationen für Sie nicht hilfreich wären.
Meistens sind die Ergebnisse der Spezialuntersuchungen beruhigend und tragen zum harmonischen Schwangerschaftsverlauf bei.
Die Ergebnisse können aber auch eine Verunsicherung bewirken, so dass wir Ihnen empfehlen möchten zunächst über folgende Fragen nachzudenken:

• Wünsche ich solche Informationen vor der Entbindung?
• Kommt ein Schwangerschaftseingriff, wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung für mich in Frage?
• Könnte ich das erhöhte Fehlgeburtsrisiko bei einer Nadelpunktion in der Schwangerschaft akzeptieren?
• Könnte ich mich schlimmstenfalls zu einem Schwangerschaftsabbruch entschließen?
• Kann ich mir vorstellen, ein Kind mit einer Behinderung großzuziehen? Welchen Einfluss hätte dies auf unsere Familie?
• Falls ich mich gegen vorgeburtliche Diagnostik entscheide, werde ich bis zur Entbindung in großer Sorge sein?

 

Die vorgeburtlichen Spezialuntersuchungen sind lediglich ein Angebot an Schwangere. Dieses Angebot sollte gut informiert, nach reiflicher Überlegung und vor allem aus einer persönlichen Motivation heraus wahrgenommen werden.
Dazu wird die individuelle genetische Beratung vor der Durchführung der speziellen Pränataldiagnostik von uns empfohlen und in unserer Praxis angeboten.